 |
 |
" Hutchinson-Gilford syndrome " โรคนี้เป็นโรคทางพันธุ์กรรมที่พบได้หายากยิ่ง ซึ่งเด็กที่จะเป็นโรคนี้เกิดขึ้นได้เพียง 1 ใน 8 ล้าน ผู้ป่วยเป็นโรคนี้จะมีอาการ
•ผิวหนังเหี่ยวย่น คล้ายคนแก่
•รูปร่างแคระแกรน
•ผมหลุดหล่วง
•จะเสียชีวิตด้วยวัยประมาณ 13 ขวบ จากความผิดปกติของหัวใจ
สาเหตุของ โรคชราในเด็ก
โรคชราในเด็ก Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) เกิดจากความผิดปกติของยีน LMNA ตำแหน่งที่ 1824 ทำให้เกิดการแทนที่ของ cytosine ( cytosine คือ 1 ใน 5 สารพื้นฐานใน DNA ) ด้วย thymine ( thymine คือ 1 ใน 4 สารพื้นฐานในกรด nucleic ของ DNA ) ทำให้ร่างกายสร้างโปรตีน Lamin A ขึ้นมาซึ๋งโปรตีนนี้จะเป็นตัวขัดขวางการพัฒนาของนิวเคลียร์ ( nucleus )
จากรูปจะเห็นเซลนิวเคลียร์ ปกติอันบนที่มีรูปร่างกลม ส่วนอันร่างเป็นเซลนิวเคลียร์ของผู้ป่วยโรคชราในเด็ก
การรักษา เยียวยาผู้ป่วย โรคชราในเด็ก
ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ ได้แต่รักษาตามอาการ เช่นถ้ามีไขมันอุดตันในเส้นเลือด ก็ให้กินยา แอสไพลิน หรือทำ Bypass หัวใจ หรือกินโฮโมนเพิ่มเติมในส่วนที่บกพร่องไป
ข้อมูลอ้างอิง โรคชราในเด็ก
•http://en.wikipedia.org/wiki/Progeria
•http://rationalrevolution.net/articles/understanding_evolution.htm
